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Was bedeutet erweitertes Neugeborenenscreening


Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Kindes zwecks Früherkennung bestimmter Erbkrankheiten untersucht.
Das Neugeborenenscreening wird heute in Europa für sehr wenige vererbte Krankheiten durchgeführt, in Italien z.B. nur für 4 (Schilddrüsenunterfunktion, zystische Fibrose, Galactosämie, Phenylketonurie), in der Schweiz für 7 (Phenylketonurie, Schilddrüsenunter-funktion, MCAD-Mangel, androgenitales Syndrom, Galactosämie, Biotinidasemangel und zystische Fibrose).

Mit der gleichen einfachen Entnahmemethodik kann indeßen nach über 50 erblichen Stoffwechselkrankheiten und schweren kombinierten Immundefekten SCID geforscht werden: Dazu wird das erweiterte Neugeborenenscreening StepOne® durchgeführt.

Bei frühzeitiger Untersuchung und Diagnose können Neugeborene richtig behandelt werden, bevor Symptome auftreten, und später ein völlig normales Leben führen. Diese seltenen, aber schwere Erbkrankheiten können verschiedene Gesundheitskomplikationen hervorrufen. Sie werden in der Regel erst diagnostiziert, wenn sich bereits Symptome zeigen - mit hohem Risiko für bleibende Schäden des Organismus, u.a. verzögerte geistige Entwicklung, motorische Schwierigkeiten und körperliche Behinderungen. Einige Krankheiten können sogar tödlich verlaufen.

Die Durchführung des Tests ist bis zur Pubertät möglich. Je frühzeitiger die Diagnose gestellt wird, desto effizienter und weniger invasiv fallen die Therapien aus, denen sich das Kind unterziehen muß, falls es an einer per Screening gesuchten Erbkrankheit leidet. Wenn die Entnahme nach dem zweiten Lebensmonat erfolgt, kann die angeborene Schilddrüsenunterfunktion nicht diagnostiziert werden. Nach dem dritten Monat ist die zystische Fibrose nicht mehr diagnostizierbar.
Page created on: 03/09/2012
Last modified on: 03/09/2012
 
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