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Wie wird der PraenaTest® durchgeführt?


Nachdem Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten wurden sowie die Einverständniserklärung für den PraenaTest® unterschrieben haben, nimmt Ihr Arzt Ihnen 20 ml Blut ab. Dieses Blut wird an das Diagnostik Labor verschickt. Die Analyse dauert in der Regel 20 tage bzw. zwei Wochen. Ihr Arzt erhält dann eine Ergebnismitteilung und wird Sie über das Ana - lyseergebnis informieren. Die Kosten für den PraenaTest® und die damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie müssen daher die Kosten selbst tragen.

Wann ist die Durchführung des PraenaTest® sinnvoll?


Die Durchführung des PraenaTest® ist freiwillig. Sie ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine der genannten Trisomien bei Ihrem Kind besteht. Bitte besprechen Sie mit Ihrem Arzt, wie hoch Ihr persönliches Risiko ist, dass Ihr ungeborenes Kind eine Trisomie 21 oder eine Trisomie 13 oder 18 trägt.

Konsens der Fachgesellschaften besteht darüber, dass die Technologie des NIPT positiv zu bewerten ist als Alternative zur direkten invasiven Diagnostik bei Schwangeren mit bestehendem Risiko für das Vorliegen einer entsprechenden fetalen Trisomie. Die Fetal Medicine Foundation (FMF) UK beipielsweise gibt bisher als Richt linie an, Schwangeren mit einem Risiko nach Ersttrimester-Screening (ETS) von 1:300 oder höher eine invasive Diagnostik anzubieten.4 Die FMF Deutschland definiert die entsprechende Risikogruppe mit 1:150 oder höher und gibt zusätzlich einen intermediären Risikobereich von 1:500 bis 1:151 an, in dem bisher eine weitere Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimenon weiteren Aufschluss über mögliche Fehlbildungen geben soll.5 Der Einsatz eines NIPT in diesen Risikokollektiven hat insofern das Potential, eingriffsbedingte Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen zu verhindern, als dass er eine zusätz - liche Entscheidungshilfe für oder gegen eine invasive Diagnostik ist.

Während einerseits die Fachgesellschaften von einer Anwendung des NIPT bei Schwangeren ohne Risiko füfür entsprechende Trisomien abraten, bis entsprechende klinische Studien im "Niedrig-Risiko-Kollektiv" durchgeführt wurden, bringt die GfH diesbezüglich einen weiteren Aspekt in die Diskussion ein: "Da bei nicht invasiven vorgeburtlichen Untersuchungs - methoden die Abwägung von Eingriffsrisiken gegen die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit/ gesundheitliche Störung des Kindes entfällt, hat dies zur Folge, dass die Unter su chung [NIPT] keiner Schwangeren vorenthalten werden kann bzw. allen Schwangeren verfügbar gemacht werden sollte."
 
 
 
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